Campanha mundial destaca necessidade do diagnóstico precoce da hemofilia

Em 17 de abril, data em que se celebra o Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia lançou uma campanha global para enfatizar o papel fundamental do diagnóstico precoce como etapa inicial indispensável no tratamento e acompanhamento de pessoas com a condição.

Conforme estimativas da federação, mais de 75% da população mundial afetada por hemofilia ainda não recebeu diagnóstico, e a disparidade pode ser ainda maior quando considerados outros distúrbios hemorrágicos.

De acordo com a entidade, isso representa que centenas de milhares de indivíduos permanecem sem acesso a cuidados essenciais em diversas regiões do mundo.

O presidente da federação, Cesar Garrido, ressaltou que o diagnóstico correto é o ponto de partida para o tratamento de pessoas que convivem com distúrbios de coagulação. Ele considera que, apesar dessa importância, muitos países ainda enfrentam obstáculos que atrasam ou inviabilizam a identificação adequada dos casos, provocando índices de diagnóstico considerados inaceitavelmente baixos.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, destacou Cesar Garrido.

Características, causas e tipos de hemofilia

A definição de hemofilia, segundo o Ministério da Saúde, é a de uma enfermidade genética rara que compromete o processo de coagulação do sangue. Essa condição decorre da ausência ou deficiência de fatores que contribuem para a formação de coágulos, mecanismo natural do organismo para conter hemorragias.

Na prática, a doença impede que a coagulação sanguínea aconteça adequadamente, o que leva a sangramentos nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), devido à deficiência dos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação.

Quando uma pessoa sofre um corte ou lesão, proteínas específicas são ativadas para interromper o sangramento. Esse processo, conhecido como coagulação, depende de uma sequência de fatores presentes no sangue. No estágio final, ocorre a formação do coágulo, que cessa a hemorragia. Entretanto, em pessoas com hemofilia, pelo menos um desses fatores não atua corretamente, impedindo a formação do coágulo e permitindo o sangramento contínuo.

Dentre os tipos de hemofilia, existem dois principais:

• Hemofilia A: caracterizada pela deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B: ocasionada pela deficiência do Fator IX

O Ministério da Saúde explica que ambos os tipos apresentam manifestações hemorrágicas semelhantes, mas a gravidade do quadro depende da concentração do fator de coagulação no plasma, componente líquido que representa 55% do sangue humano.

Assim, a classificação da doença ocorre em três níveis:

• Grave: fator de coagulação inferior a 1%
• Moderada: fator entre 1% e 5%
• Leve: fator acima de 5%

Nos casos leves, a hemofilia pode não ser percebida até a fase adulta.

Embora a maioria dos casos seja de origem genética hereditária, transmitida de pais para filhos, a doença também pode ser adquirida. O tipo congênito, manifestado desde o nascimento, resulta de uma mutação genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos têm origem materna, com mães portadoras da mutação transmitindo aos descendentes.

O risco de hemofilia é maior em homens, pois eles possuem apenas um cromossomo X. Se este cromossomo apresentar o gene defeituoso, a manifestação da doença é inevitável. Mulheres, por terem dois cromossomos X, só desenvolvem a doença caso ambos apresentem a alteração. Ainda assim, mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos dos fatores VIII ou IX. Além disso, filhas de pais com hemofilia necessariamente serão portadoras da alteração genética.

Apesar de extremamente raro, casos em mulheres podem ocorrer quando tanto o pai quanto a mãe são portadores ou afetados pela hemofilia.

Panorama nacional e produção de medicamentos

Até 2024, dados do Ministério da Saúde apontam que o Brasil contabilizou 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Deste total, 11.863 apresentavam hemofilia do tipo A, enquanto 2.339 tiveram diagnóstico do tipo B.

No país, a produção e distribuição de medicamentos hemoderivados ficam sob responsabilidade da Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde. A distribuição ocorre por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em referência ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás divulgou nota oficial ressaltando a importância da fabricação nacional de medicamentos hemoderivados e enfatizou as atividades da fábrica localizada em Goiana, município situado na Zona da Mata de Pernambuco.

Segundo avaliação da empresa, a existência do complexo industrial posiciona o Brasil entre os poucos países que se aproximam da autossuficiência na produção desse tipo de medicamento.

A Hemobrás afirmou que a logística de distribuição contempla, de modo contínuo, medicamentos como o Fator VIII de coagulação, fundamental para o tratamento dos portadores de hemofilia A, sendo disponibilizado em duas versões: plasmática e recombinante (esta última obtida com tecnologia biotecnológica).

Ao garantir o fornecimento desses insumos estratégicos para tratamentos profiláticos por meio do SUS, a empresa se autodefine como escudo logístico e tecnológico, contribuindo para a estabilidade clínica dos pacientes e permitindo-lhes manter uma rotina ativa.

Mais informações sobre a hemofilia podem ser encontradas em reportagens televisivas especializadas sobre o tema.